广州医科大学神经科学研究所所长廖卫平：让癫痫治疗更精准有效

广州医科大学神经科学研究所所长廖卫平

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名医简介

廖卫平，广州医科大学附属第二医院教授、广州医科大学神经科学研究所所长。癫痫，俗称“羊癫风”，是神经科常见疾病，也是出了名的难治顽疾。三十多年来，廖卫平一直在癫痫病研究和诊疗领域深耕细作，首次提出基因依赖理论及一系列发现和鉴定新致病基因的方法，发现16个新的癫痫致病基因，包括7个新的人类致病基因，推动癫痫治疗更精准有效。他建立的钠通道1A基因突变数据库是世界上目前该领域最完整的数据库。

医者心声

“国家最迫切、最需要什么，我就去做什么。”廖卫平知道这项事业注定艰辛甚至存在风险与挑战，但他没有退缩，而是将癫痫病研究作为自己的主攻方向，克服重重困难，向精准医疗、基因检测等科研“深水区”寻求新突破。“时间会证明一切，我要把时间和精力花在更多病人身上。”廖卫平说。

1983年，廖卫平大学毕业后从事临床工作，亲眼看见了癫痫患者发病时的痛苦情形。当时我国在癫痫疾病的诊治与研究方面与国际先进水平还有较大差距，大众对于癫痫病的认知也很欠缺。于是，廖卫平将癫痫病研究作为主攻方向，并赴日本进修学习。

当时，国际上主要通过大规模测序及大数据分析来发现致病基因，但这种方法对人类基因组的大部分基因已显示出了明显的局限性。廖卫平本可以像大多数人一样，选择“更好走的路”，但他没有。相反，他选择了一条“少有人走的路”——带领团队承担起同类研究都回避的艰难任务。最终，他们啃下了“硬骨头”，在行业中首次提出了“基因致病潜力”概念及其评估方法和指南。

为了破解癫痫药过敏死亡率高达40%的临床困境，他带领团队历时十年，潜心追踪300多个案例，发现了抗癫痫药物致敏的通用风险基因，将卡马西平导致剥脱性皮炎的排除概率从69.6%提高到90%，多个药物导致剥脱性皮炎的排除概率达到84.6%，推动全世界医生改变了用药方式，患者的用药安全性大幅提升。

但对廖卫平来说，这还不够，他希望癫痫病的精准诊治研究再深一些。他带领团队对人类近2万个基因的依赖特性展开逐一研究。经过无数个不眠的日夜，终于逐渐掌握了癫痫致病基因研究领域的“密码”。他首次提出基因的量依赖学说，并相继成功发现了UNC13B、ATP6V0C等7个新的人类致病基因和PGM3、RYR2等16个新的癫痫致病基因。这些发现为如何寻找常见疾病的致病基因、如何确定基因与疾病的关系等一系列国际前沿科学难题的破解提供了理论指导，填补了美国医学遗传学与基因组学学会的指南ACMG在寻找致病基因方面的不足。

经过多年的努力，廖卫平带领团队建立了近2万个基因致病潜力评估网站，这是迄今为止信息最全面的关于基因与人类疾病信息的数据库。他们还建立了钠通道1A基因突变数据库，这是目前世界上该领域最完整的数据库，已为约2500名患者的早期诊断和预后评估提供指导。

他相信医学成果只有造福于广大患者才有意义，毫无保留地将自己的研究成果向同行共享，得到国内外学界和同行的广泛关注和高度认可。

文/广州日报全媒体记者翁淑贤 通讯员许咏怡、朱一艺

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